/* * http://sosal.kr/ * made by so_Sal */ 한 환자의 variant(mutation: rsid)를 알 때, 그 variant를 이용하여 여러가지 정보를 얻을 수 있다. 이 포스팅에선 rsid: rs76334696를 예로, 해당 mutation의 allel frequency, SIFT score 등을 구하는 방법을 알아보고이 mutation에 해당되는 gene에 문제가 생겼을 때, 어떤 phenotype(표현형) 이 생기는지, 어떤 pathway를 가지고 있는지 등을 알아보고자 한다. Variant Information - rsid 정보를 이용하여 Variant information 구하기.: Ensembl 에 해당 rsid를 검색한다. Figure 1.1, 1.2 Refe..