Major Study./Bioinformatics 69

생명과학 관련 BRIC 리뷰논문

/* * http://sosal.kr/ * made by so_Sal */ 새로운 연구를 진행할 때, 제안서를 쓸 때, 잘 모르는 분야에 대해 동양을 살펴볼 때 리뷰논문은 큰 도움이 됩니다. BRIC 에서는 주요 리뷰논문들을 한국어로 번역하여 공개하고 있습니다. http://www.ibric.org/myboard/list.php?Board=report&PARA9=3 2014.06.10 그래핀과 산화그래핀을 이용한 생의학적 응용 김현우 (POSTECH) Acc. Chem. Res. 2013; 46(10): 2211–2224 위의 리뷰를 시작으로, 2014년부터 지금까지 총 55건의 리뷰논문들이 번역되어 올라왔습니다. 영문 리뷰논문을 해석하는데 시간이 좀 걸려서 힘들게 읽었었는데, 제가 필요한 리뷰 논문이 ..

RNA-seq quantification - Kallisto

/* * http://sosal.kr/ * made by so_Sal */ 맨 처음에 인덱싱하는것이 좀 오래걸리는데, 빌드 한번 해놓으면, 그 뒤로는 일반적인 랩탑에서도 RNA-seq 정량하는데 10분컷이 나온다고 합니다.. Each simulation was processed on average in less than 7.5 min on a single core. The total runtime for kallisto on the simulated data was 11.47 -Software https://pachterlab.github.io/kallisto/ http://www.nature.com/nbt/journal/vaop/ncurrent/full/nbt.3519.html

A manually curated database for deleterious synonymous mutations

/* * http://sosal.kr/ * made by so_Sal */ dbDSM: A manually curated database for deleterious synonymous mutations bioinformatics 저널에 2016년 2월 15일에 나온 논문이다. Synonymous mutation은 Amino acid sequence에 변화를 주지 않기 때문에 무시되는 경우가 많았지만 이러한 mutation이 쌓이게 되면 Splicing accuracy, mRNA stability, translation fidelity, protein folding, expression 등에 영향을 주고 결론적으로 disease에 영향을 주게 된다고 말하고 있다. dbDSM(Database of dele..

RNASeq data analysis 워크샵 내용정리

간단하게 RNASeq 데이터분석 관련하여 발표를 듣게 되었는데 심심해서 블로그에 정리하면서 들어봤다. RNA Sequencing pipeline Sample (Treated - Untreated, or Case - Control) -> cDNA로 변환 (illumina 기술에서), 실제로 RNA를 sequencing 하는 방법이 있긴 하지만, cDNA로 바꾼 후 시퀀싱 하는것이 일반적 -> Gene expression quantifying -> Normalization -> Signal pathway / Gene ontology RNASeq 결과로 얻을 수 있는 것 - Differential gene expression - Differential transcript expression - alternat..

The 10th GDA, 유전체 데이터 분석 워크샵, 2/22-26

/* * http://sosal.kr/ * made by so_Sal */ 일 시 | 2016년 2월 22일(월)- 26일(금) 장 소 | 서울의대 동창회관 3층 가천홀 주 관 | 서울의대 정보의학실, 시스템 바이오 정보의학 연구센터 (SBI-NCRC) 주 최 | 서울대학교병원 유전체 임상 정보분석 훈련센터 제10차 Genome Data Analysis Workshop을 개최하며 안녕하십니까? Genome Data Analysis 웍샵이 어느 새 제10회를 맞이하게 되었습니다. 그간의 많은 시행착오에도 변함없이 보내주신 뜨거운 성원과 격려에 깊이 감사드립니다. GDA 실습자료를 묶어 발간한 ‘유전체 데이터 분석’ (범문에듀케이션)도 2015년 수정한 2판을 발간했습니다. 올해는 Springer사에서 영문..

haplotype과 GATK HaplotypeCaller

/* * http://sosal.kr/ * made by so_Sal */ Haplotype(일배체형)은 Haploid(반수체) + genotype(유전형) 이다. 유전학에서는 같은 염색체상에 있는 대립형질의 조합을 말한다. 또한 연관되어있는 SNP(Single Nucleotide Polymorphism) 집합을 의미하기도 한다. - https://ko.wikipedia.org/wiki/하플로타입 연관되어 있다는 건, 동일한 염색체 위에 가까이 존재하는 2개의 유전좌위는 함께 다음세대에 전달된다는 뜻이다. 다른 염색체이 있는 경우는 독립적으로 유전될 것이고, 한 염색체에서 매우 먼 위치에 존재하는 경우 유전자 재조합에 의해 함께 전달되지 않을 수 있다. htSNP: Haplotype-tagging SNP..

TCGA Somatic mutation

/* * http://sosal.kr/ * made by so_Sal */ Cancer와 관련된 공개서열 데이터에서 가장 유명한 TCGA (The Cancer Genome Atlas)에서는 Somatic mutation data를 특정한 포맷으로 제공한다. - LINK https://wiki.nci.nih.gov/display/TCGA/Mutation+Annotation+Format MAF (Mutation Annotation Format) 파일로서 제공된다. TCGA data portal에서 직접 검색하여 받을 수 있지만, MAF 파일은 https://wiki.nci.nih.gov/display/TCGA/TCGA+MAF+Files 에서 매우 쉽게 파일의 정보들과 데이터 파일의 링크를 찾아볼 수 있다. ..

유전체의학 Genomics 수업 정리

n개의 allele이 존재하는 locus에서 나타날 수 있는 유전형의 수 n -> nH2 (중복조합) 2 = 2+1 3 -> 3+2+1 4 = 4+3+2+1 n = n(n+1)/2 allele이 n개: homozygote: n개 : heterozygote: nC2 -> 따라서 유전형의 수는 n + n*(n-1)/2 = n(n+1)/2개 ex) 혈액형의 경우 Allele은 3개이다. 따라서 나타날 수 있는 유전형의 수는 6개다. -> AA, AB, AO, BB, BO, OO (하지만 dominant allele인 A, B에 의해서 표현형은 A, B, O 3가지만 나타나게 된다.) * Genotype Frequency AA:7 AO:27 BB:5 BO:22 AB:12 OO:27 allele, number, ..