A manually curated database for deleterious synonymous mutations

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dbDSM: A manually curated database for deleterious synonymous mutations
bioinformatics 저널에 2016년 2월 15일에 나온 논문이다.


Synonymous mutation은 Amino acid sequence에 변화를 주지 않기 때문에 무시되는 경우가 많았지만
이러한 mutation이 쌓이게 되면 Splicing accuracy, mRNA stability, translation fidelity, protein folding, expression 등에 영향을 주고

결론적으로 disease에 영향을 주게 된다고 말하고 있다.

dbDSM(Database of deleterious synonymous mutation)
URL: http://bioinfo.ahu.edu.cn:8080/dbDSM/index.jsp

Data source:
ClinVar, GRASP, GWAS Catalog, GWASdb, PolymiRTS, Manually curated

Database content:
Deleterious synonymous mutation: 1289
Gene: 908
Disease: 443
Publication: 644

파일은 xls로 간단하게 데이터가 주어지고 있고, row의 수는 1936개이다.
http://bioinfo.ahu.edu.cn:8080/dbDSM/download.jsp

웹 홈페이지 브라우저에서도 확인할 수 있다.