일 시 | 2016년 2월 22일(월)- 26일(금)
장 소 | 서울의대 동창회관 3층 가천홀
주 관 | 서울의대 정보의학실, 시스템 바이오 정보의학 연구센터 (SBI-NCRC)
주 최 | 서울대학교병원 유전체 임상 정보분석 훈련센터
제10차 Genome Data Analysis Workshop을 개최하며
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안녕하십니까?
Genome Data Analysis 웍샵이 어느 새 제10회를 맞이하게 되었습니다. 그간의 많은 시행착오에도 변함없이 보내주신 뜨거운 성원과 격려에 깊이 감사드립니다. GDA 실습자료를 묶어 발간한 ‘유전체 데이터 분석’ (범문에듀케이션)도 2015년 수정한 2판을 발간했습니다. 올해는 Springer사에서 영문으로 Genome Data Analysis를 출간준비를 진행할 예정입니다. 세 계적으로 유전체 데이터 분석에 대한 이해가 중요한 시점에 작지 않은 성과를 이루게 되었습니다.
차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing) 방법의 도입으로 유전체 분석을 통해서 생성 된 대용량의 바이오 데이터의 공유가 증가하고 있습니다. 주요 질병들에 대한 유전체 데이터의 증가와 함께, 실제적인 임상 진단, 치료, 및 예후와 치료반응성 예측이 확산되고 있습니다.
실험 연구와 실제 임상에서의 문제 해결에 도움이 되기 위해서, 서울대학교 유전체 정보의학 교육훈련센터에서는 2016년 동계 방학을 맞아 초보자도 접근할 수 있는 실용적인 유전체 데이터 분석의 기초적 지식과, 기초적 연구 뿐 아니라 실제 임상 및 산업에 응용 가능한 내용으로 이론과 실습을 병행하는 GDA (Genome Data Analysis) 웍 샵을 개설하였습니다. 본 웍샵을 통해 실용적인 유전체 정보 분석의 역량을 강화하는 기회가 되시기를 기대하며 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.
2016 년 2월, 서울대학교병원 유전체 정보의학 교육훈련센터장 김 주 한
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제1차 GDA Workshop: 2011년 8월 22일~26일, 서울의대
제2차 GDA Workshop: 2012년 2월 20일~24일, 서울의대
제2차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 3개가 추가 되었다.
(1) micro-RNA 데이터 분석
(2) 개인유전체 해석: Personal Genome Interpretation
(3) 암유전체/희귀질환유전체 데이터 분석
제3차 GDA Workshop: 2012년 8월 20일~24일, 서울의대
제3차 웍샵에서는 다음과 같은 2개의 실습모듈이 추가되었다.
(1) Family-based 엑솜시퀀싱 분석
(2) TCGA (The Cancer Genome Atlas) 데이터 분석
제4차 GDA Workshop: 2013년 2월 18일~22일, 서울의대
제4차 웍샵에서는 다음과 같은 2개의 실습모듈이 추가되었다.
(1) eQTL 데이터 분석
(2) PheWAS & EWAS 데이터 분석
제5차 GDA Workshop: 2013년 8월 26일~30일, 서울의대
제5차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 3개가 추가 되었다.
(1) 시퀀스 레벨 전사체 분석: Isoforms, Alternative Splicing, RNA-editing, and Fusion Gene
(2) 개인유전체 해석을 위한 지식/데이터기반 자원 소개와 유전적 위험 예측 분석
(3) Post-GWAS: EMR 데이터와 질병 연관 분석
제6차 GDA Workshop: 2014년 2월 24일~28일, 서울의대
제6차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
(1) Human Genome Data Analysis using ENCODE
(2) Cancer Genome Data Analysis using TCGA
제7차 GDA Workshop: 2014년 8월 25일~29일, 서울의대
제7차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
(1) Functional Annotation of Sequence Variants
(2) Expression Profiling and Alleleic Status using TCGA RNA-seq Data
제8차 GDA Workshop: 2015년 2월 23일~27일, 서울의대
제8차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 1개가 추가 되었다.
(1) The Final Release of the 1000 Genomes Project Data (2,504 samples) Usage
제9차 GDA Workshop: 2015년 8월 24일~28일, 서울의대
제9차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
(1) Rare, common and disease variant interpretation
(2) Clinical applications of Genetics and Genomics
제10차 웍샵에서는 다음과 같은 실습모듈이 추가될 예정이다.
(1) The Dominant Regulatory microRNAs and Epigenetic Modulators
(2) Genomic Understanding of Common and Complex Diseases
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실습서 "유전체 데이터 분석" 출간 | |
■ 등 록
등록인원 : 하루 강좌 당 50명 내외
참 가 비 : 하루 강좌 당 참가비
등록방법 : http://www.snubi.org/workshop/the10thgda/registration.html
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1월22일 이전 |
1월23일 이후 |
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공공/대학/정부 |
80,000 |
100,000 |
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일반(기업등) |
120,000 |
160,000 |
* 한 사람이 3개의 강좌까지 선택 수강 가능
강의교재 및 중식 제공
강의대상: 대규모 유전체 데이터 분석과 응용에 관심 있는 BT, IT, 혹은 의학 분야 전공자
환불규정: 1월22일 이전 취소: 전액 반환
1월 23일 ~ 1월29일 취소: 50% 환불
1월 30일 이후: 환불 불가
등록 신청 후 3일 (공휴일, 주말을 제외하고) 이내에 아래의 계좌로 입금해 주십시오.
신한은행: 100-030-939898 / 예금주: 사단법인한국생물정보시스템생물학회
■ 준비사항
실습을 위한 참가자 전원 개인 노트북 컴퓨터 준비
R (http://www.r-project.org/), Bioconductor(http://www.bioconductor.org/)
강좌 일정
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강좌일정은 주최측의 사정에 따라 변경될 수 있습니다.
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DAY 1: Translational Bioinformatics: Thousands of Public Data Analysis |
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2월 22일(월) |
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시간 |
주 제 |
강 사 |
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8:30 ~ 9:30 |
등록 및 사전 프로그램 설치 |
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9:30 ~ 9:50 |
Translational Bioinformatics: Public Bio Big Data |
김주한 교수 |
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9:50 ~ 10:40 |
TCGA Project and Cancer Genome Research
- TCGA Introduction
- TCGA Data and Scientific Findings
- Impact of TCGA and Future |
김태민 교수
(카톨릭의대) |
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10:50 ~ 12:10 |
실 습 I: TCGA Somatic Mutation Landscape
Find Significantly Mutated Genes
Identify Driver Groups of Mutations |
이우승, 임영균 |
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12:10 ~ 13:10 |
중 식 |
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13:10 ~ 14:00 |
The 1000 Genomes Project and Human Genome Diversity
- 1000 Genome Samples and Populations
- Mutation Frequencies in Diverse Populations
- 1KP Transcriptomes and Functional Variation |
이계화 박사
(서울의대) |
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14:10 ~ 15:30 |
실 습 II: The 1000 Genomes Project Browser
Allele Frequency and Genotypic Frequency Calculation
Identification of Rare and Deleterious Mutations |
박유미, 김주연 |
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15:40 ~ 16:30 |
The Dominant Regulatory microRNAs and Epigenetic Modulators
- Translational Research
- Oncogenomics
- Epigenetic Regulation |
남석우 교수
(카톨릭의대) |
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16:40 ~ 18:00 |
실 습 III: ENCODE Data at UCSC Genome Browser
DNA Mutations in Genome Level
Functional Methylation/Histone Modification in Epigenetic Level
Epigenetic Regulation of Gene Expression |
윤선민, 이우승 |
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DAY 2: Methodology and Application for Next Generation Sequencing |
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2월 23일(화) |
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시간 |
주 제 |
강 사 |
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8:30 ~ 9:30 |
등록 및 사전 프로그램 설치 |
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9:30 ~ 9:50 |
Methodology and Application for Next Generation Sequencing |
김주한 교수 |
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9:50 ~ 10:40 |
NGS Platforms and Applications
- Current NGS Platforms
- NGS Data Formats
- NGS Data Analysis Technologies
- NGS Applications |
김지훈 박사
(랩지노믹스) |
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10:50 ~ 12:10 |
실 습 I: NGS Data Processing
NGS Data Format Converting
NGS Visualization Tools |
서희원, 박지혜 |
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12:10 ~ 13:10 |
중 식 |
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13:10 ~ 14:00 |
Genome Data Analysis
- Sequence Alignment Algorithms
- Whole Genome and Exome Data Analysis
- Variation Detection and Reference Genome
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최무림 교수
(서울의대) |
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14:10 ~ 15:30 |
실 습 II: Exome Sequencing Alignment
SNP and Indel Identification
Variation Filtering |
박찬희, 임영균 |
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15:40 ~ 16:30 |
Functional Annotation of Sequence Variants
- Coding, Noncoding Variant Analysis
- Rare variants filtering based on Allele Frequency
- Identification of Pathogenic Variant as Diagnostic Marker
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이수연 박사
(삼성SDS) |
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16:40 ~ 18:00 |
실 습 III: Functional Effects of variant
(PolyPhen2, SIFT, CADD, RegulomeDB)
GENCODE and Ensembl Biomart |
이정훈, 윤선민 |
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DAY 3: NGS-based Rare and Common Disease Variant Analysis |
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2월 24일(수) |
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시간 |
주 제 |
강 사 |
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8:30 ~ 9:30 |
등록 및 사전 프로그램 설치 |
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9:30 ~ 9:50 |
NGS-based Rare and Common Disease Variant Analysis |
김주한 교수 |
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9:50 ~ 10:40 |
Genomic Understanding of Common and Complex Diseases
- Diabetes and Endocrine Disease Genomics
- Genomes and Brain
- Bio Big Data Analysis for Genomic Understanding |
최형진 교수
(서울의대) |
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10:50 ~ 12:10 |
실 습 I: Common and Complex Diseases Database
GWAS, GAD, OMIM, COSMIC |
이정훈, 류영재 |
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12:10 ~ 13:10 |
중 식 |
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13:10 ~ 14:00 |
NGS Applications of Clinical Genetics and Genomics
- Understanding genetic risk prediction
- Genetic counseling
- Incidental findings from genomic sequencing data |
이계화 박사
(서울의대) |
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14:10 ~ 15:30 |
실 습 II: Genetic Risk Prediction methods
ACMG recommended genes annotation |
박지혜, 류영재 |
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15:40 ~ 16:30 |
NGS-based Rare & common disease variant analysis
- Variant prioritization strategy
- Interpretation of deleterious coding variants
- Gene-centric approaches
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김주한 교수
(서울의대) |
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16:40 ~ 18:00 |
실 습 III:Identification of rare variants using
public database (dbSNP, ALFRED)
Variant Burden Test
Resources for Personal Genome Interpretation
(ClinVar, HGMD, PheGeni, SNPedia, PhenoDB) |
윤선민, 박유미 |
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DAY 4: Exome Sequencing and Cancer Genome Bioinformatics |
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2월 25일(목) |
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시간 |
주 제 |
강 사 |
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8:30 ~ 9:30 |
등록 및 사전 프로그램 설치 |
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9:30 ~ 9:50 |
Exome Sequencing and Cancer Genome Bioinformatics |
김주한 교수 |
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9:50 ~ 10:40 |
Exome Sequencing Analysis in Clinical Research
- Exome Sequencing Data
- Study Design and Workflow
- Exome Sequencing of Familial Disease |
김남신 박사
(생명공학연구원) |
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10:50 ~ 12:10 |
실 습 I: Trio-Exome-Sequencing Data Analysis
Known Variant Filtering
Detection of Disease-causing Variations
Disease Gene Prioritization |
박유미, 서희원 |
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12:10 ~ 13:10 |
중 식 |
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13:10 ~ 14:00 |
Cancer Genome Bioinformatics
- Cancer Genome Analysis
- Identifying Genomic Rearrangement
- Gene Fusion Analysis
- Survival Analysis |
송영수 교수
(한양의대) |
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14:10 ~ 15:30 |
실 습 II: Fusion Gene Analysis from RNA-seq
Network and Survival Analysis
Resources for Cancer Research:
cBioPortal, COSMIC, CCLE, OncoMap |
임영균, 박지혜 |
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15:40 ~ 16:30 |
Copy Number and Genomic Rearrangement
- CNV Identification in Cancer Genome
- Copy Number Data Processing
- Genomic Rearrangement |
김봉조 박사
(국립보건연구원) |
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16:40 ~ 18:00 |
실 습 III: Cancer Genomic Rearrangement
Identification of CNV regions
CNV Database |
이우승, 윤선민 |
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DAY 5: RNA-seq and Microarry Data Analysis |
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2월 26일(금) |
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시간 |
주 제 |
강 사 |
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8:30 ~ 9:30 |
등록 및 사전 프로그램 설치 |
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9:30 ~ 9:50 |
Advanced Microarray and RNA-seq Data Analysis |
김주한 교수 |
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9:50 ~ 10:40 |
RNA-Seq Data Analysis
- Read Alignment Methods
- Expression Quantification Strategy
- Differentially Expressed Genes Identification
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정제균 박사
(삼성유전체연구소) |
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10:50 ~ 12:10 |
실 습 I: Read alignment with TopHat,
Expression Quantification with Cufflinks
Alternative Splicing Identification |
류영재, 서희원 |
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12:10 ~ 13:10 |
중 식 |
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13:10 ~ 14:00 |
Biological Interpretation of Transcriptome Data
- Gene Ontology & Pathway Analysis
- Gene Set Enrichment Analysis
- Prognostic Subgroup Prediction |
김주한 교수
(서울의대) |
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14:10 ~ 15:30 |
실 습 II: Gene Set Enrichment Analysis
Cox-PH, Log Rank Test
David, ArrayXPath |
김주연, 이정훈 |
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15:40 ~ 16:30 |
Sequence-level Transcriptome Analysis
- RNA-seq Expression Profile Analysis
- Novel Transcript Discovery
- RNA editing
- Non-coding RNA Characterization |
남진우 교수
(한양대) |
|
16:40 ~ 18:00 |
실 습 III: RNA-Seq Gene Expression Analysis
RNA Editing Site Annotation
miRNA Sequencing Data Process
miRNA Expression Profiling |
임영균, 이정훈 |
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오시는 길
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교육장소 | 서울의대 동창회관 3층 가천홀, 서울시 종로구 대학로 103
교 통 | 지하철 4호선 혜화역 3번 출구
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