하나의 variant rsID에 여러 유전자가 annotation

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GWAS Catalog 데이터를 보고있던 중,

 

어떤 강의자료를 만들면서 Obesity와 association이 있는 variant를 찾아보고자 하였다.

 

Gene 단위로, 어떤 유전자가 Obesity와 연관성이 있느냐, 유전자를 count 하던 와중

하나의 GWAS loci variant(rsID)에서 2개의 유전자가 annotation이 되는 경우가 있었다.

 

 

       DISEASE.TRAIT       MAPPED_GENE         SNPS
1749 Obesity (extreme) OXNAD1, RFTN1 rs12635698

 

 

OXNAD1, RFTN1 각기 다른 유전자가 어떻게 동일한 rsID에 annotation이 될 수 있을까? 고민하다가

유전자의 overlapping이 된다는 사실을 알았다.

 

rsID는 rs12635698이다.

 

 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=12635698

 

 

1. RFTN1 유전자

 

 

rs12635698는 RFTN1 유전자 위에 존재하며, 아래와같이 다양한 transcript의 intron region에 속한다.

 

 

 

2. OXNAD1 유전자

 

 

 

 

 

참고로 XM, NM 이런 키워드가 붙고 뒤에 숫자가 오는 경우는 RefSeq이라는 transcript 분류 체계를 말한다.

 

NC: Complete: genomic: molecules
NG: Incomplete: genomic: region
NM: mRNA
NR: ncRNA
NP: Protein
XM: predicted: mRNA: model
XR: predicted: ncRNA: model
XP: predicted: Protein: model: (eukaryotic: sequences)
WP: predicted: Protein: model: (prokaryotic: sequences)

 

X*은 그다지 연구가 잘 안된 유전자라는 것....

 

 

 

아주 기초적인 내용이지만, 모르고 있었다.