Tumor suppressor gene, database TSGene

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Tumor suppressor gene (TSG) 은 말그대로 세포가 종양으로 발전하는걸 막는 유전자다.

암환자 유전체에서 이 유전자에 대한 Loss of Heterozygosity (LOG) 혹은 Loss of function mutation이 일어나는 경우가 많다.

대표적으로 TP53이라는 유전자가 있다.

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=TP53

Alias 중에, Tumor Suppressor P53이라는 이름이 있을 정도로 대표적인 Tumor suppressor gene중 하나이다.

개인적으로 TCGA의 Colon Adenocarcinoma환자 205명의 somatic mutation을 분석한 결과, 

약 120명이 넘는 환자에서 TP53에 돌연변이가 있었고,  그중에 90%가 Loss of function에 해당하는 Damaging 한 유전 돌연변이였다.

이처럼 Tumor suppressor gene은 Cancer development에 굉장히 중요한 역할을 하며,

높은 비율의 환자에서 유전돌연변이가 발견되기 때문에 Gene therapy에 있어서 중요한 Target gene으로 연구된다.

Bioinformatics 관련 Database 혹은 Analysis Tool을 전문적으로 싣는 유명한 저널 Nucleic Acids Research에

2015년 9월 14일 실린 Tumor suppressor gene 데이터베이스가 공개되었다.

(The university of Texas / Health science center at houston)

Zhao, Min, et al. "TSGene 2.0: an updated literature-based knowledgebase for tumor suppressor genes." Nucleic acids research (2015): gkv1268.

최초의 버전에 해당하는 논문도 2013년 NAR에 나왔고, 글을 쓰는 시점에서 google scholar 기준 107회 인용되었다.

1217개의 유전자들을 모아놨고, 그중에 1018개의 protein-coding 유전자와 199개의 non-coding 유전자들을 제공하고 있다.

URL: https://www.uth.edu/bioinfo/software.htm

논문 안에서는 http://bioinfo.mc.vanderbilt.edu/TSGene/ 이렇게 되어있는데, 위의 URL이 바꼈다고 한다.

현재 데이터베이스 접속이 안되서, 데이터베이스 사용 리뷰는 적지못함.

저자에게 메일을 보내놨는데 답을 해줄까?..