Figure 1 - http://www.mun.ca/biology/scarr/Transitions_vs_Transversions.html
DNA substitution mutation(염기 치환)은 DNA 염기서열 길이의 변화 없이, 염기의 조성이 변하는 것을 말합니다.
- A, C, G, T 의 4가지 염기가 다른 염기로 변이하는 경우.
DNA는 Purine 계열과 Pyrimidine 계열로 나뉩니다.
Figure 2 - http://chemistry2.csudh.edu/rpendarvis/NuclAcids.html
Transition: Interchanging of purines(A ↔ G), or pyrimidines (C ↔ T)
같은 고리의 개수를 가지는 염기끼리의 치환은 transition이라고 합니다.
Transversion: Interchanging of purine for pyrimidine bases. (Exchanging of one-ring and t wo-ring structure)
서로 다른 개수의 고리를 가지는 염기끼리의 치환은 transversion이라고 합니다.
- transition은 transversion보다 덜 치명적이다.
Figure 1에서 보듯, transversions 경우의 수는 8가지이며, transitions 경우의 수 (4가지) 보다 많은데도 불구하고
transitions의 frequency가 transversions 보다 더 높습니다.
(비슷한 구조상, transition 돌연변이가 일어날 확률이 더 높습니다.)
다행이라고 할 만한 것은, transition이 일어난 한 염기의 변형으로 인해 amino acd가 변하는 경우가 더 적습니다.
amino acid가 변하지 않은 DNA substitution은 Silent substitution 이라고 한다.
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